Qu'est-ce le syndrome d'Angelman?
Le syndrome d'Angelman (SA) n'est pas une simple
maladie, c'est une affection congénitale. Par
définition, il s'agit d'une maladie présente dès la
naissance. Celles-ci ne sont pas toujours
héréditaires, il peut s'agir d'un accident lors du
développement embryonnaire.
C'est un état que l'on ne peut malheureusement pas
changer pour le moment. Par contre, les conditions
de vie de nos anges (enfants atteints du syndrome
d'Angelman) peuvent être considérablement
améliorées si le syndrome est détecté très tôt et si on
leur donne les soins appropriés.
Sa prévalence est estimée à 1/20'000
Des personnes tant de sexe masculin que féminin peuvent être touchées
Signes constants : 100 % des cas
-Déficience mentale sévère : à la naissance, l'examen est normal. Le retard de
développement psychomoteur ne devient évident qu'entre 6 et 12 mois. Il n'y a pas
de régression des acquisitions, le développement est lent et retardé, mais
progresse.
-Le langage : absent ou réduit à quelques mots. La compréhension et la
communication non verbale sont cependant meilleures que l'expression.
-Une ataxie : (trouble de l'équilibre avec marche instable) avec une motricité
saccadée des membres et parfois des accès de tremblements.
-Un comportement particulier : caractérisé par un aspect joyeux, des sourires et rires
très faciles ou immotivés.
-Une hyperactivité motrice et une hyperexcitabilité : souvent précoces avec parfois
des battements des bras et une attention réduite.
Signes fréquents : 80 % des cas
-Ralentissement de la croissance du périmètre crânien : qui est normal à la
naissance et conduisant à une microcéphalie modérée vers l'âge de 2 ans.
-Des crises d'épilepsie : débutant généralement avant 3 ans.
-Des anomalies particulières de l'EEG : des aspects très évocateurs du syndrome
ont été décrits, en particulier des bouffées de pointes lentes et d'ondes lentes à 2-3
cycles par secondes, facilitées par la fermeture des yeux, ils sont précoces,
présents dès la première année de vie, mais ne sont pas spécifiques. Ces aspects
deviennent moins fréquents chez le grand enfant ou l'adolescent.
Signes associés : 20 à 80 % des cas
-Un aspect craniofacial particulier : associant un occiput plat, une bouche large avec
des dents espacées, protusion de la langue et menton saillant.
-Une hypopigmentation de la peau : avec des cheveux et des yeux clairs (comparés
à ceux de la famille), dans le cas de délétion.
-Un strabisme.
-Un bavage : excessif et une tendance à tout porter en bouche.
-Des difficultés d'alimentation : dans les 2 premières années de vie.
-Une sensibilité accrue à la chaleur : une sudation excessive et une attirance très
marquée pour l'eau.
-Des troubles du sommeil : caractérisés par des difficultés d'endormissement et
des insomnies.
-Des réflexes vifs : aux membres inférieurs.
-A l'adolescence : peut survenir parfois une obésité avec tendance à la boulimie.
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